Fanconi症候群
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Fanconi症候群

▼Fanconi症候群の概念

Fanconi症候群は近位尿細管での再吸収がなされない病態です。
近位尿細管で吸収されるのは、ブドウ糖、アミノ酸、リン、HCO3-などです。したがって、 これらの血清値が下がります。

Fanconi症候群は、遺伝によるものと、後天性に起こるものがあります。後天性の原因としては、カドミニウムや水銀、 ウィルソン病、薬剤(テトラサイクリン、アミノグリコシドなど)があります。

▼Fanconi症候群の症状

ブドウ糖とアミノ酸(シスチン以外)に関しては、再吸収が低下してもその分を補って摂取していれば無症状です。
尿中に糖が出るために検診などで引っかかることは考えられます。

ただし、アミノ酸のシスチンは尿路結石の原因となります(シスチン結石)

リンが低下すると、くる病や骨軟化症となります。
また、HCO3-が低下するとアシドーシスに なります(U型尿細管性アシドーシスと同様)。