遺伝性球状赤血球症(HS:hereditary spherocytosis)

名前のとおり、赤血球が球状になってしまう遺伝性の疾患です。
球状になってしまう原因は、細胞の形を整える細胞骨格自体に異常があるためと 考えられていますが、その詳細に関しては不明な点もあります。

本症が溶血を来たすのは、球状赤血球が脾臓を通過できないためです。
脾臓を通過するには、赤血球が変形することが必要です。
通常の赤血球であれば容易なのですが、 古くなった赤血球や球状赤血球は変形することが困難となるため、脾臓にトラップされ、マクロファージに 貪食されてしまいます。

正球性正色素性貧血となり、網赤血球の増加があり、 血液検査上、間接ビリルビンの上昇、ハプトグロビンの低下、など溶血性貧血の所見も見られた 場合、本症を疑います。

末梢血標本では小型の球状赤血球が見られます。

また、本症では膜の脆弱性があるために、浸透圧抵抗試験で溶血が見られます。
浸透圧抵抗試験は、赤血球を低張食塩水に入れる試験です。
赤血球の浸透圧と低張食塩水とでは浸透圧に差があるために、赤血球内へ水が入ってきます。
膜が弱いために容易に溶血を来たす、というわけです。

自己溶血試験でも溶血を来たし、これらの所見から本症だと診断されます。

脾臓を摘出すると溶血することを抑えることができ、症状を軽快させることができます。
ただし、脾臓は免疫に関しても重要な役割を果たしているため、幼少期には行わず、学童期以降に 行うことが望ましいとされています。