酵素異常

▼グルコース6リン酸脱水素酵素(G6PD)欠損症

G6PD欠損症は、伴性遺伝の形式をとる先天異常です。

赤血球は酸素と結びついているために酸化されやすい条件にあります。
そして酸化を防ぐのに重要なのが、還元型グルタチオン(GSH)とNADPHです。

G6PDが欠損するとNADPHの産生が不良になるために、何かしらのきっかけで酸化的侵襲により 赤血球膜が破壊され、溶血性貧血を起こします。

本症は基本的には無症状です。溶血を誘引するのが、薬、細菌感染症、ソラマメなどなので、 これらを避けることが重要です。

▼ピルビン酸キナーゼ(PK)欠損症

PK欠損症は、常染色体劣性遺伝の形式をとる先天異常です。

PKが欠損するとATPの産生が低下し、赤血球はエネルギー不足になり能動輸送が阻害されるために カリウムが細胞外へ漏出し、赤血球は変形を来たします。そして、血管外溶血を来たします。

診断で有用なのが末梢血標本で、有棘赤血球が見られます。

治療は脾臓摘出です。